RESPUESTA: El síndrome Down es la anomalía de los cromosomas que ocurre con más frecuencia. Esto resulta cuando un individuo posee tres copias del cromosoma #21 en lugar de los dos usuales. Este exceso de materia genética afecta el desarrollo físico e intelectual de una persona. Casi la mayor parte de las personas con síndrome Down tendrán algún grado de retraso mental, lo cual es normalmente entre leve a moderado. Hay muchas características asociadas con el síndrome Down, incluyendo la falta de tono múscular, una lengua agrandada, un perfil facial llano, y un alto riesgo de algunas condiciones médicas relacionadas. Sin embargo, cada persona con síndrome Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados o poseer ninguna. Además, todas estas características se encuentran en la población general.
PREGUNTA: ¿Por qué nos debe de interesar saber sobre el síndrome Down?
RESPUESTA: Las anormalidades de los cromosomas son un problema general en el campo médico, siendo el síndrome Down la condición genética más común. Uno entre 800 a 1,000 niños nace con síndrome Down. Más del 50 por ciento de abortos espontáneos son causados por una anormalidad de cromosomas. Aproximadamente 25 por ciento de todos los abortos son causados por la Trisomía. Esto es la presencia de tres copias de un cromosoma en lo cual el numero usual es dos. La forma más común del síndrome Down también es conocida como Trisomía 21, porque el cromosoma #21 tiene una copia adicional. Aproximadamente un 25 por ciento de niños concebidos con síndrome Down sobrevive después del nacimiento. Los individuos con síndrome Down poseen varios grados de retraso mental, de muy leve a moderado.
PREGUNTA: ¿Qué impacto tiene el síndrome Down en la sociedad?
RESPUESTA: Los individuos con síndrome Down están siendo cada vez más integrados en la sociedad y organizaciones de la comunidad, tales como escuelas, sistemas de cuidado de salud, fuerzas de trabajo, y actividades sociales y recreativas. Debido a los adelantos en la tecnología médica, individuos con síndrome Down están viviendo mucho más tiempo que anteriormente. En 1910, se esperaba que los niños con síndrome Down sobrevivieran solamente hasta la edad de 9 años. Con el descubrimiento de antibióticos, el promedio de supervivencia aumentó a los 19 o 20 años de edad. Ahora, con recientes adelantos en tratamiento clínico, se estima que como 80 por ciento de adultos con síndrome Down alcanzan la edad de 55 años, y otros viven aun mucho más tiempo. En los Estados Unidos, aproximadamente 350,000 familias están afectadas por el síndrome Down. Aproximadamente 5,000 niños con síndrome Down nacen cada año. Según la proporción de mortalidad asociada con el síndrome Down disminuye, el promedio de individuos con síndrome Down en nuestra sociedad aumentará. Más americanos compartirán con individuos que tienen esta condición genética, aumentando la necesidad de extender la educación pública y aceptación mundial.
PREGUNTA: ¿Es hereditario el síndrome Down?
RESPUESTA: La materia genética adicional que causa el síndrome Down puede originar del padre o la madre. Se ha encontrado que aproximadamente 5 por ciento de los casos provienen del padre. En general, el riesgo de tener un segundo niño con síndrome Down es como uno de cada 100 embarazos. El riesgo es mayor si el padre o la madre lleva una célula translocada. Esto puede determinarse a través de una examen genético. Por lo demás, el síndrome Down "no corre en familias" y un hermano, tía o tío no está en riesgo mayor de concebir un niño con síndrome Down.
PREGUNTA: ¿Qué impacto tiene el síndrome Down en la sociedad?
RESPUESTA: Los individuos con síndrome Down están siendo cada vez más integrados en la sociedad y organizaciones de la comunidad, tales como escuelas, sistemas de cuidado de salud, fuerzas de trabajo, y actividades sociales y recreativas. Debido a los adelantos en la tecnología médica, individuos con síndrome Down están viviendo mucho más tiempo que anteriormente. En 1910, se esperaba que los niños con síndrome Down sobrevivieran solamente hasta la edad de 9 años. Con el descubrimiento de antibióticos, el promedio de supervivencia aumentó a los 19 o 20 años de edad. Ahora, con recientes adelantos en tratamiento clínico, se estima que como 80 por ciento de adultos con síndrome Down alcanzan la edad de 55 años, y otros viven aun mucho más tiempo. En los Estados Unidos, aproximadamente 350,000 familias están afectadas por el síndrome Down. Aproximadamente 5,000 niños con síndrome Down nacen cada año. Según la proporción de mortalidad asociada con el síndrome Down disminuye, el promedio de individuos con síndrome Down en nuestra sociedad aumentará. Más americanos compartirán con individuos que tienen esta condición genética, aumentando la necesidad de extender la educación pública y aceptación mundial.
PREGUNTA: ¿Es hereditario el síndrome Down?
RESPUESTA: La materia genética adicional que causa el síndrome Down puede original del padre o la madre. Se ha encontrado que aproximadamente 5 por ciento de los casos provienen del padre. En general, el riesgo de tener un segundo niño con síndrome Down es como uno de cada 100 embarazos. El riesgo es mayor si el padre o la madre lleva una célula translocada. Esto puede determinarse a través de una examen genético. Por lo demás, el síndrome Down "no corre en familias" y un hermano, tía o tío no está en riesgo mayor de concebir un niño con síndrome Down.
PREGUNTA: ¿Quién está en riesgo de tener un niño con síndrome Down?
RESPUESTA: El síndrome Down afecta a las personas de todas razas y niveles económicos. Mujeres mayores de 35 años tienen un significante alto riesgo de tener un niño con síndrome Down. Una mujer de 35 años tiene uno de 350 oportunidades de concebir a un niño con síndrome Down, y este riesgo aumenta gradualmente hasta la edad de 40 años a uno de 100 oportunidades. A la edad de 45, la posibilidad aumenta aproximadamente uno de 30. Sin embargo, en lo general las mujeres más jóvenes dan a luz más frecuentemente, por eso la mayoría de los bebés con síndrome Down nacen de las madres más jóvenes. La consejería genética para los padres es cada vez más importante. Todavía, algunos médicos no están totalmente informados en como asesorar a sus pacientes sobre la incidencia del síndrome Down, avances en diagnósticos, y los protocolos para el cuidado y tratamiento de bebés nacidos con síndrome Down.
PREGUNTA: ¿Porqué es importante criar a los niños con síndrome Down en el hogar?
RESPUESTA: Los niños nacidos con síndrome Down pueden disfrutar de vidas mas llenas y activas dado al interés y comprensión de la condición al igual que a los avances en el tratamiento de los problemas de salud de los niños con síndrome Down. Los niños criados en el hogar e incluidos en todos los aspectos de la vida comunitaria se desarrollan en su mayor capacidad y pueden funcionar con mucha más independencia en la sociedad. El amor familiar, ternura, y apoyo al igual que los programas de intervención temprana, oportunidades educativas, y comunitarias tienen una relación directa hasta el grado de que la persona con síndrome Down puede lograr su potencial.
PREGUNTA: ¿Porqué los investigadores médicos están siguiendo muy de cerca el trabajo del síndrome Down?
RESPUESTA: El síndrome Down es una condición que involucra el desarrollo humano. A medidas que los investigadores aprenden más acerca de los sistemas moleculares genéticos y otros aspectos del síndrome Down, ellos también obtienen información muy valiosa sobre el desarrollo humano. Además, estos estudios ayudan para el adelanto de algunos estudios biológicos. Estos avances médicos son de mucha importancia dado a que los individuos que nacen con síndrome Down tienen más posibilidad de tener ciertos problemas médicos, y estos estudios les podría dar respuestas a estos problemas. Las investigaciones sobre el síndrome Down proveen nuevas maneras de examinar condiciones médicas mas comunes en el síndrome Down:
Enfermedades del Corazón - Casi el 50 por ciento de los individuos que tienen síndrome Down nacen con un defecto congénito del corazón. La mayoría de estos defectos pueden ser corregidos quirúrgicamente con mejoras de la salud a largo plazo. Sin embargo, los científicos continúan estudiando la causa de este problema, y buscan medios de prevención.
Enfermedad de Alzheimer - Estos porcentajes y estimados varían, pero se puede concluir que el 25 por ciento o más de individuos con síndrome Down que tienen más de 35 años desarrollan señales y síntomas clínicos de la demencia del tipo que se desarrolla con Alzheimer.
Leucemia - Los individuos con síndrome Down tienen un riesgo de 15 a 20 veces mayor en desarrollar leucemia. La mayoría de casos se categorizan como leucemia aguda del tipo megakaryoblástico y que ocurre, en la mayoría de las veces en los primeros tres años de vida, y por lo cual esta condición también tiene buenas posibilidades de curación. Una forma de leucemia pasajera también se ve en los recién nacidos con síndrome Down, desapareciendo espontáneamente durante los primeros dos a tres meses de vida.
